GETPOST.ID, Jakarta– Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka 2026 yang mengusung tema “More than You Can Imagine”, perhatian terhadap berbagai penyakit langka kembali menjadi sorotan. Tema tersebut menyoroti tantangan besar, perjuangan, dan ketahanan luar biasa dari para penderita penyakit langka yang sering kali tidak terlihat atau kurang dipahami oleh masyarakat.
Sebagai bagian dari upaya meningkatkan perhatian terhadap penyakit langka di Indonesia, AstraZeneca Indonesia bersama Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia Cabang Jakarta Raya (PAPDI Jaya) mendorong peningkatan pemahaman masyarakat dan tenaga kesehatan mengenai penyakit langka, termasuk aHUS.
Berdasarkan World Health Organization (WHO), penyakit langka merupakan suatu kondisi yang memengaruhi kurang dari 1 dari 2.000 penduduk di suatu wilayah. Secara global, diperkirakan terdapat lebih dari 7.000 jenis penyakit langka. Sekitar 80 persen di antaranya disebabkan oleh faktor genetik, dan hampir 70 persen mulai muncul pada masa kanak-kanak. Tantangan terbesar adalah proses diagnosis yang panjang, dengan waktu rata-rata mencapai 4,8 tahun hingga pasien memperoleh diagnosis yang tepat. Bahkan, sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka meninggal sebelum mencapai usia lima tahun.
dr.Feddy,Medical Director AstraZeneca Indonesia mengatakan, ”Penyakit langka sering menghadapi tantangan besar, mulai dari keterlambatan diagnosis hingga keterbatasan pemahaman. Sebagai perusahaan biofarmasi global yang berbasis sains, AstraZeneca senantiasa hadir melalui pengembangan terapi inovatif dan kolaborasi dengan lintas-sektor untuk mendorong deteksi dan diagnosis dini serta membantu meningkatkan kualitas hidup pasien dengan penyakit serius, termasuk penyakit langka seperti aHUS.”
Salah satu penyakit langka tersebut adalah Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)yang dapat terjadi pada semua kelompok usia, mulai dari anak-anak hingga dewasa. aHUS termasuk dalam kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), yaitu kondisi ketika terjadi kerusakan pembuluh darah kecil akibat aktivasi sistem komplemen—bagian dari sistem kekebalan tubuh—yang berlangsung tidak terkendali. Kondisi ini menyebabkan terbentuknya sumbatan pada pembuluh darah kecil yang mengganggu aliran darah ke berbagai organ. Akibatnya, pasien dapat mengalami tiga kondisi utama, yaitu: penurunan jumlah trombosit, anemia akibat pecahnya sel darah merah (hemolisis), serta gangguan fungsi organ, terutama ginjal. Tanpa penanganan cepat, kondisi ini dapat berkembang menjadi gagal ginjal permanen, kebutuhan dialisis, bahkan kematian.
Menurut dr. Dina Nilasari, Ph.D, Sp.PD, K-GH, Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal- Hipertensi, tantangan penyakit langka secara umum terletak pada rendahnya kewaspadaan dan kompleksitas diagnosis. “Gejala penyakit langka sering tidak khas sehingga mudah terlewat. Pada aHUS, kombinasi trombosit rendah, anemia hemolitik, dan gangguan ginjal yang muncul bersamaan harus segera menimbulkan kecurigaan. Kondisi ini dapat berkembang sangat cepat dan berujung pada gagal ginjal bila tidak segera dikenali dan ditangani,” jelas dr. Dina.
Sekitar 40 persen pasien terdiagnosis pada masa anak-anak, dengan sebagian kasus menunjukkan manifestasi penyakit sejak usia sangat dini. Sekitar 22 persen pasien mengalami manifestasi trombotik mikroangiopati sebelum usia enam bulan dan hingga 70 persen mengalami episode pertama sebelum usia dua tahun. Hingga saat ini, belum terdapat satu pemeriksaan tunggal yang secara langsung memastikan diagnosis aHUS. Diagnosis ditegakkan melalui proses menyingkirkan berbagai penyakit lain dengan gejala serupa dalam kelompok TMA
dr.HayatunNufus, SPD, K- HOM, FINASIM menjelaskan bahwa parameter hematologi berperan penting dalam meningkatkan kewaspadaan klinis. “Selain gangguan ginjal, kelainan darah menjadi petunjuk penting. Temuan seperti trombositopenia serta schistocyte (pecahan sel darah merah) pada apusan darah tepi perlu menjadi perhatian tenaga medis. Kondisi seperti kehamilan, infeksi, penyakit autoimun, maupun prosedur medis tertentu dapat menjadi pemicu munculnya penyakit.” jelas dr.Hayatun.
Tanpa penanganan yang tepat, pasien aHUS berisiko mengalami komplikasi jangka panjang termasuk kebutuhan dialisis rutin atau transplantasi ginjal. Hingga saat ini belum terdapat langkah pencegahan spesifik, sehingga deteksi dini menjadi faktor paling menentukan luaran pasien.
